MCOLN1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Erbliche Hornhautdystrophien

  • Hornhautdystrophie

    Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

• Mukolipidosen (ML II, ML III und ML IV)

  • Mukolipidose Typ IVAutosomal-rezessiv

    Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Sehverlust durch Hornhauttrübung und Netzhautdegeneration sowie geringe Magensäureproduktion, verursacht durch Varianten in MCOLN1; häufiger bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MCOLN1

Exons machen 2,1 kb der 11,4 kb des Gens aus; 1.743 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MCOLN1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ARSBarylsulfatase BTeilt 1 Erkrankung
• ARSKarylsulfatase family member KTeilt 1 Erkrankung
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Teilt 1 Erkrankung
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 1 Erkrankung
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 1 Erkrankung
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 1 Erkrankung
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTeilt 1 Erkrankung

Mit MCOLN1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MCOLN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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