SPTAN1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie

    Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

• Spinale Muskelatrophie

  • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Übergeordnete Gruppen

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

• Hereditäre spastische Paraplegie

  • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

    Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

    Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von SPTAN1

Exons machen 7,9 kb der 81,1 kb des Gens aus; 7.434 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SPTAN1

Gene mit denselben Erkrankungen

• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 3 Erkrankungen
• REEP1receptor accessory protein 1Teilt 3 Erkrankungen
• ATP7AATPase copper transporting alphaTeilt 2 Erkrankungen
• DCTN1dynactin subunit 1Teilt 2 Erkrankungen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Teilt 2 Erkrankungen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Teilt 2 Erkrankungen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Teilt 2 Erkrankungen
• FBXO38F-box protein 38Teilt 2 Erkrankungen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Teilt 2 Erkrankungen
• HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Teilt 2 Erkrankungen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Teilt 2 Erkrankungen
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Teilt 2 Erkrankungen

Mit SPTAN1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPTAN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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