Gen
ADPRS
ADP-ribosylserine hydrolase
- HGNC 21304(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116863(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54936(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p34.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 36.088.892–36.093.932 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 5 kb
- Protein
- 363 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ARH3, FLJ20446
- Frühere Symbole
- ADPRHL2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000373178.5NM_017825.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ADPRS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 5 kb des Gens aus; 1.092 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ADPRS
17
Positionen in ADPRS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5 kb von ADPRS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.
Mit ADPRS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADPRS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADPRS-Gen: ADP-ribosylserine hydrolase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adprs
Dante Labs. ADPRS-Gen: ADP-ribosylserine hydrolase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adprs
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