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Gen

CHKB

choline kinase beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.33
Koordinaten
Chromosom 22: 50.578.963–50.582.849 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 3,9 kb
Protein
395 Aminosäuren
Auch bekannt als
CHETK
Frühere Symbole
CHKL
MANE-Select-Transkript
ENST00000406938.3NM_005198.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CHKB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CHKB liegt. CHKB und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 50.080.906 bis 51.080.905.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50.059.391–50.085.969, Minus-StrangMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, Plus-StrangMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, Plus-StrangPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, Plus-StrangTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, Plus-StrangTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, Minus-StrangHDAC10: 50.245.183–50.251.407, Minus-StrangHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, Minus-StrangMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, Minus-StrangMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, Minus-StrangPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, Minus-StrangDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, Plus-StrangPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, Minus-StrangSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, Plus-StrangMIOX: 50.486.784–50.490.648, Plus-StrangMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, Minus-StrangLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, Plus-StrangSCO2: 50.523.564–50.526.461, Minus-StrangSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, Minus-StrangCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, Minus-StrangKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, Plus-StrangSYCE3: 50.551.109–50.562.954, Minus-StrangSYCE3CPT1B: 50.567.624–50.578.681, Minus-StrangCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, Minus-StrangCHKB-CPT1BCHKB: 50.578.963–50.582.849, Minus-StrangCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, Plus-StrangARSA: 50.622.754–50.628.177, Minus-StrangARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, Plus-StrangSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, Plus-StrangACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, Minus-StrangRABL2BDiagramm von CHKB: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 50.578.963–50.579.255, 293 BasenExon 10: 50.579.426–50.579.507, 82 BasenExon 9: 50.579.727–50.579.830, 104 BasenExon 8: 50.579.974–50.580.082, 109 BasenExon 7: 50.580.190–50.580.271, 82 BasenExon 6: 50.580.358–50.580.416, 59 BasenExon 5: 50.580.565–50.580.660, 96 BasenExon 4: 50.581.420–50.581.553, 134 BasenExon 3: 50.581.749–50.581.862, 114 BasenExon 2: 50.582.249–50.582.357, 109 BasenExon 1: 50.582.558–50.582.849, 292 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 3,9 kb des Gens aus; 1.188 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHKB

33

Positionen in CHKB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von CHKB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CHKB-Gen: choline kinase beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB-Gen: choline kinase beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chkb

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