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Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 72.107.475–72.209.565 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 102,1 kb
Protein
2.468 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MAP5, PPP1R102
MANE-Select-Transkript
ENST00000296755.12NM_005909.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAP1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der MAP1B liegt. MAP1B und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 71.658.520 bis 72.658.519.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71.579.531–71.658.706, Plus-StrangMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, Plus-StrangCARTPTMAP1B: 72.107.475–72.209.565, Plus-StrangMAP1BMRPS27: 72.214.953–72.321.717, Minus-StrangMRPS27PTCD2: 72.320.318–72.368.395, Plus-StrangPTCD2ZNF366: 72.439.903–72.507.428, Minus-StrangZNF366Diagramm von MAP1B: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 72.107.475–72.107.715, 241 BasenExon 2: 72.115.698–72.115.799, 102 BasenExon 3: 72.183.743–72.183.825, 83 BasenExon 4: 72.186.614–72.186.754, 141 BasenExon 5: 72.193.866–72.200.367, 6.502 BasenExon 6: 72.203.563–72.203.801, 239 BasenExon 7: 72.205.084–72.209.565, 4.482 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,8 kb der 102,1 kb des Gens aus; 7.407 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAP1B

23

Positionen in MAP1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 102,1 kb von MAP1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAP1B-Gen: microtubule associated protein 1B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B-Gen: microtubule associated protein 1B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/map1b

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