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Gen

MED23

mediator complex subunit 23

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q23.2
Koordinaten
Chromosom 6: 131.586.732–131.628.242 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 41,5 kb
Protein
1.368 Aminosäuren
Auch bekannt als
CRSP130, DRIP130, Sur2
Frühere Symbole
CRSP3, MRT18
MANE-Select-Transkript
ENST00000368068.8NM_004830.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von MED23

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der MED23 liegt. MED23 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 131.107.487 bis 132.107.486.Chromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131.135.216–131.283.535, Plus-StrangAKAP7ARG1: 131.470.832–131.584.332, Plus-StrangARG1MED23: 131.586.732–131.628.242, Minus-StrangMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, Plus-StrangENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, Minus-StrangOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, Minus-StrangCTAGE9ENPP1: 131.807.993–131.895.160, Plus-StrangENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, Minus-StrangCCN2Diagramm von MED23: 29 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 131.586.732–131.587.846, 1.115 BasenExon 28: 131.589.465–131.589.596, 132 BasenExon 27: 131.590.322–131.590.442, 121 BasenExon 26: 131.591.313–131.591.527, 215 BasenExon 25: 131.592.388–131.592.460, 73 BasenExon 24: 131.593.006–131.593.171, 166 BasenExon 23: 131.594.099–131.594.335, 237 BasenExon 22: 131.595.947–131.596.163, 217 BasenExon 21: 131.596.518–131.596.688, 171 BasenExon 20: 131.598.287–131.598.467, 181 BasenExon 19: 131.598.556–131.598.761, 206 BasenExon 18: 131.600.038–131.600.162, 125 BasenExon 17: 131.602.218–131.602.381, 164 BasenExon 16: 131.603.030–131.603.204, 175 BasenExon 15: 131.604.178–131.604.320, 143 BasenExon 14: 131.605.240–131.605.485, 246 BasenExon 13: 131.606.479–131.606.624, 146 BasenExon 12: 131.607.928–131.608.071, 144 BasenExon 11: 131.610.046–131.610.246, 201 BasenExon 10: 131.615.907–131.616.002, 96 BasenExon 9: 131.618.407–131.618.519, 113 BasenExon 8: 131.619.827–131.619.896, 70 BasenExon 7: 131.620.628–131.620.729, 102 BasenExon 6: 131.621.881–131.621.979, 99 BasenExon 5: 131.623.351–131.623.462, 112 BasenExon 4: 131.624.865–131.624.989, 125 BasenExon 3: 131.627.396–131.627.483, 88 BasenExon 2: 131.627.641–131.627.672, 32 BasenExon 1: 131.628.011–131.628.242, 232 Basen2925201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,2 kb der 41,5 kb des Gens aus; 4.107 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest MED23

    12

    Positionen in MED23, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,5 kb von MED23, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). MED23-Gen: mediator complex subunit 23. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/med23

    Vancouver

    Dante Labs. MED23-Gen: mediator complex subunit 23 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/med23

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