Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p11.2
Koordinaten
Chromosom 7: 56.011.064–56.051.444 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 40,4 kb
Protein
225 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
PSP
MANE-Select-Transkript
ENST00000275605.8NM_004577.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Glycin- und Serinstoffwechsels

    • Serinmangel-StörungenAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PHGDH, PSAT1 oder PSPH, die die Serinbildung blockieren. Dies kann zu einem kleinen Kopfumfang, Krampfanfällen und einer verzögerten Entwicklung führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum ermöglicht eine Supplementierung mit Serin und Glycin, die bei frühzeitigem Beginn Symptome verhindern oder verbessern kann, auch schon vor der Geburt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PSPH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der PSPH liegt. PSPH und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 55.531.254 bis 56.531.253.Chromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55.427.766–55.572.988, Minus-StrangVOPP1SEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, Minus-StrangSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, Plus-StrangZNF713: 55.887.277–55.955.239, Plus-StrangMRPS17: 55.950.705–55.956.500, Plus-StrangMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, Plus-StrangNIPSNAP2PSPH: 56.011.064–56.051.444, Minus-StrangPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, Plus-StrangCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, Plus-StrangSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, Minus-StrangPHKG1CHCHD2: 56.094.567–56.106.531, Minus-StrangCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, Minus-StrangNUPR2Diagramm von PSPH: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 56.011.064–56.011.869, 806 BasenExon 7: 56.015.023–56.015.171, 149 BasenExon 6: 56.017.234–56.017.379, 146 BasenExon 5: 56.019.600–56.019.734, 135 BasenExon 4: 56.021.073–56.021.231, 159 BasenExon 3: 56.031.929–56.032.054, 126 BasenExon 2: 56.033.961–56.034.106, 146 BasenExon 1: 56.051.138–56.051.444, 307 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 40,4 kb des Gens aus; 678 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PSPH

2

Positionen in PSPH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,4 kb von PSPH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PSPH-Gen: phosphoserine phosphatase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH-Gen: phosphoserine phosphatase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psph

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen