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Gen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.3
Koordinaten
Chromosom 12: 4.649.114–4.694.317 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 45,2 kb
Protein
377 Aminosäuren
Auch bekannt als
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Frühere Symbole
NDUFS2L
MANE-Select-Transkript
ENST00000266544.10NM_005002.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFA9

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der NDUFA9 liegt. NDUFA9 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 4.171.716 bis 5.171.715.Chromosom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4.269.755–4.306.933, Plus-StrangCCND2: 4.273.762–4.405.490, Plus-StrangTIGAR: 4.307.763–4.360.028, Plus-StrangTIGARFGF23: 4.368.227–4.379.713, Minus-StrangFGF23FGF6: 4.428.155–4.445.816, Minus-StrangFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, Minus-StrangFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, Plus-StrangRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, Plus-StrangDYRK4: 4.604.944–4.662.643, Plus-StrangAKAP3: 4.613.383–4.649.072, Minus-StrangAKAP3: 4.649.101–4.774.184, Plus-StrangNDUFA9: 4.649.114–4.694.317, Plus-StrangNDUFA9GALNT8: 4.719.870–4.851.927, Plus-StrangGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, Plus-StrangKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, Plus-StrangKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, Plus-StrangKCNA5Diagramm von NDUFA9: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4.649.114–4.649.175, 62 BasenExon 2: 4.654.292–4.654.462, 171 BasenExon 3: 4.654.825–4.654.922, 98 BasenExon 4: 4.657.748–4.657.839, 92 BasenExon 5: 4.659.036–4.659.177, 142 BasenExon 6: 4.662.533–4.662.635, 103 BasenExon 7: 4.668.457–4.668.524, 68 BasenExon 8: 4.669.741–4.669.817, 77 BasenExon 9: 4.682.205–4.682.300, 96 BasenExon 10: 4.685.259–4.685.325, 67 BasenExon 11: 4.686.938–4.694.317, 7.380 Basen1246810115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 8,4 kb der 45,2 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFA9

    6

    Positionen in NDUFA9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,2 kb von NDUFA9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NDUFA9 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFA9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFA9-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufa9

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