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Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.1
Koordinaten
Chromosom 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 27,3 kb
Protein
360 Aminosäuren
Auch bekannt als
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Frühere Symbole
C5orf14
MANE-Select-Transkript
ENST00000358387.9NM_024715.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Meckel-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, tödlich verlaufende genetische Erkrankung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, die durch die Trias aus Hirnfehlbildungen (vorwiegend okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren und Polydaktylie gekennzeichnet ist, sowie durch assoziierte Auffälligkeiten, zu denen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalanomalien, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Skelettdysplasie gehören können.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von TXNDC15

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der TXNDC15 liegt. TXNDC15 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 134.388.003 bis 135.388.002.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134.371.174–134.394.447, Plus-StrangUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, Minus-StrangXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, Plus-StrangJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, Minus-StrangSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, Plus-StrangSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, Plus-StrangCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, Plus-StrangDDX46: 134.818.916–134.855.133, Plus-StrangC5orf24: 134.845.680–134.859.735, Plus-StrangC5orf24TXNDC15: 134.874.371–134.901.635, Plus-StrangTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, Plus-StrangPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, Plus-StrangCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, Minus-StrangPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, Minus-StrangMACROH2A1Diagramm von TXNDC15: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 134.874.371–134.874.530, 160 BasenExon 2: 134.887.695–134.888.182, 488 BasenExon 3: 134.893.492–134.893.655, 164 BasenExon 4: 134.896.294–134.896.424, 131 BasenExon 5: 134.899.489–134.901.635, 2.147 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 27,3 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TXNDC15

3

Positionen in TXNDC15, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 27,3 kb von TXNDC15, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TXNDC15 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TXNDC15 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TXNDC15-Gen: thioredoxin domain containing 15. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15-Gen: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/txndc15

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