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Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.41
Koordinaten
Chromosom 19: 52.190.052–52.229.518 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 39,5 kb
Protein
589 Aminosäuren
Auch bekannt als
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE-Select-Transkript
ENST00000322088.11NM_014225.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PPP2R1A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PPP2R1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der PPP2R1A liegt. PPP2R1A und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 51.709.785 bis 52.709.784.Chromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51.688.346–51.712.387, Plus-StrangSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, Minus-StrangHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, Minus-StrangFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, Plus-StrangFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, Plus-StrangFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, Minus-StrangZNF577ZNF649: 51.888.539–51.905.057, Minus-StrangZNF649ZNF613: 51.927.147–51.948.759, Plus-StrangZNF613ZNF350: 51.963.979–51.986.860, Minus-StrangZNF350ZNF615: 51.991.332–52.008.237, Minus-StrangZNF615ZNF614: 52.012.765–52.030.240, Minus-StrangZNF614ZNF432: 52.031.378–52.095.773, Minus-StrangZNF432ZNF841: 52.058.490–52.095.773, Minus-StrangZNF841ZNF616: 52.112.053–52.139.965, Minus-StrangZNF616ZNF836: 52.153.864–52.171.678, Minus-StrangZNF836PPP2R1A: 52.190.052–52.229.518, Plus-StrangPPP2R1AZNF766: 52.269.559–52.296.046, Plus-StrangZNF766ZNF480: 52.297.146–52.325.926, Plus-StrangZNF480ZNF610: 52.336.238–52.367.835, Plus-StrangZNF610ZNF880: 52.369.914–52.393.738, Plus-StrangZNF880ZNF528: 52.397.842–52.418.412, Plus-StrangZNF528ZNF534: 52.429.143–52.452.315, Plus-StrangZNF534ZNF578: 52.453.551–52.516.882, Plus-StrangZNF578ZNF808: 52.527.623–52.564.464, Plus-StrangZNF808ZNF701: 52.555.822–52.599.928, Plus-StrangZNF701: 52.592.755–52.690.606, Minus-StrangZNF83: 52.612.356–52.638.388, Minus-StrangZNF83ZNF611: 52.701.842–52.735.102, Minus-StrangZNF611Diagramm von PPP2R1A: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 52.190.052–52.190.174, 123 BasenExon 2: 52.201.944–52.202.034, 91 BasenExon 3: 52.205.963–52.206.063, 101 BasenExon 4: 52.211.260–52.211.492, 233 BasenExon 5: 52.212.686–52.212.833, 148 BasenExon 6: 52.212.955–52.213.110, 156 BasenExon 7: 52.215.779–52.215.893, 115 BasenExon 8: 52.216.004–52.216.074, 71 BasenExon 9: 52.216.529–52.216.663, 135 BasenExon 10: 52.219.691–52.219.864, 174 BasenExon 11: 52.220.189–52.220.249, 61 BasenExon 12: 52.220.979–52.221.133, 155 BasenExon 13: 52.222.099–52.222.241, 143 BasenExon 14: 52.225.717–52.225.808, 92 BasenExon 15: 52.225.965–52.229.518, 3.554 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 39,5 kb des Gens aus; 1.770 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PPP2R1A

18

Positionen in PPP2R1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,5 kb von PPP2R1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PPP2R1A-Gen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A-Gen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r1a

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