Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.12
Koordinaten
Chromosom 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 48,7 kb
Protein
191 Aminosäuren
Auch bekannt als
G25K, CDC42Hs
MANE-Select-Transkript
ENST00000656825.1NM_001791.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von CDC42

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CDC42 liegt. CDC42 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 21.577.035 bis 22.577.034.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, Plus-StrangALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, Minus-StrangRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, Minus-StrangUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, Plus-StrangLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, Minus-StrangHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, Plus-StrangCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, Plus-StrangCELA3A: 22.025.142–22.092.943, Plus-StrangCDC42: 22.052.709–22.101.360, Plus-StrangCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, Minus-StrangWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, Plus-StrangZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, Plus-StrangEPHA8Diagramm von CDC42: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 22.052.709–22.052.742, 34 BasenExon 2: 22.078.429–22.078.583, 155 BasenExon 3: 22.081.722–22.081.794, 73 BasenExon 4: 22.086.439–22.086.548, 110 BasenExon 5: 22.086.669–22.086.866, 198 BasenExon 6: 22.091.428–22.101.360, 9.933 Basen12465′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,5 kb der 48,7 kb des Gens aus; 576 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDC42

8

Positionen in CDC42, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

6 davon (75 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (6 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,7 kb von CDC42, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CDC42-Gen: cell division cycle 42. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42-Gen: cell division cycle 42 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdc42

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen