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Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 17,4 kb
Protein
658 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CPTASE
Frühere Symbole
CPT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000371486.4NM_000098.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus

    • Carnitin-Palmitoyltransferase-II-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in CPT2. Die häufige Form im Erwachsenenalter führt nach länger andauernder körperlicher Belastung, Fasten, Kälte oder Krankheit zu Muskelschmerzen und Muskelabbau (Rhabdomyolyse), während seltene infantile Formen schwer verlaufen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können Sie Auslöser meiden, sich bei Sport und Fasten sicherer verhalten und eine schnelle Behandlung eines Muskelabbaus unterstützen, um die Nieren zu schützen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CPT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CPT2 liegt. CPT2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 52.705.511 bis 53.705.510.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, Plus-StrangZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, Plus-StrangZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, Minus-StrangECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, Plus-StrangSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, Plus-StrangPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, Minus-StrangSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, Plus-StrangCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, Minus-StrangCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, Minus-StrangMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, Minus-StrangLRP8: 53.413.149–53.440.018, Minus-StrangDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, Plus-StrangDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, Minus-StrangGLIS1Diagramm von CPT2: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 131 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 53.196.824–53.197.095, 272 BasenExon 2: 53.200.719–53.200.799, 81 BasenExon 3: 53.202.323–53.202.429, 107 BasenExon 4: 53.210.015–53.211.319, 1.305 BasenExon 5: 53.213.264–53.214.197, 934 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 17,4 kb des Gens aus; 1.977 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CPT2

209

Positionen in CPT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,4 kb von CPT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CPT2-Gen: carnitine palmitoyltransferase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2-Gen: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cpt2

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