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Gen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q27.1
Koordinaten
Chromosom 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 9,2 kb
Protein
435 Aminosäuren
Auch bekannt als
AP50, mu2
Frühere Symbole
CLAPM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000292807.9NM_004068.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von AP2M1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der AP2M1 liegt. AP2M1 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 183.679.473 bis 184.679.472.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183.635.602–183.693.117, Plus-StrangKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, Plus-StrangYEATS2: 183.815.568–183.884.889, Minus-StrangMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, Minus-StrangMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, Minus-StrangPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, Minus-StrangABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, Plus-StrangHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, Plus-StrangHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, Plus-StrangHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, Plus-StrangEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, Plus-StrangDVL3AP2M1: 184.174.855–184.184.091, Plus-StrangAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, Plus-StrangABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, Plus-StrangVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.249.571, Minus-StrangALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, Plus-StrangEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, Plus-StrangCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, Minus-StrangCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, Plus-StrangPSMD2: 184.299.157–184.309.054, Plus-StrangEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, Plus-StrangFAM131A: 184.335.916–184.348.421, Plus-StrangFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, Minus-StrangCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, Plus-StrangPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, Minus-StrangTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, Plus-StrangEPHB3: 184.561.751–184.582.408, Plus-StrangEPHB3Diagramm von AP2M1: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 184.174.855–184.174.959, 105 BasenExon 2: 184.176.951–184.177.067, 117 BasenExon 3: 184.178.857–184.179.122, 266 BasenExon 4: 184.180.169–184.180.251, 83 BasenExon 5: 184.180.645–184.180.650, 6 BasenExon 6: 184.180.849–184.180.984, 136 BasenExon 7: 184.181.085–184.181.226, 142 BasenExon 8: 184.181.696–184.181.815, 120 BasenExon 9: 184.181.912–184.182.047, 136 BasenExon 10: 184.182.151–184.182.248, 98 BasenExon 11: 184.182.757–184.182.868, 112 BasenExon 12: 184.183.482–184.184.091, 610 Basen1234567891011125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,9 kb der 9,2 kb des Gens aus; 1.308 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AP2M1

    1

    Position in AP2M1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,2 kb von AP2M1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AP2M1-Gen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1-Gen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap2m1

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