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Gen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 43.886.224–43.995.989 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 109,8 kb
Protein
1.394 Aminosäuren
Auch bekannt als
GP130, LRP130
Frühere Symbole
LSFC
MANE-Select-Transkript
ENST00000260665.12NM_133259.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von LRPPRC

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der LRPPRC liegt. LRPPRC und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 43.441.107 bis 44.441.106.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, Minus-StrangTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, Plus-StrangPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, Minus-StrangC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, Plus-StrangDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, Minus-StrangABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, Plus-StrangABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.995.989, Minus-StrangLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, Plus-StrangPPM1B: 44.168.851–44.320.310, Plus-StrangSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, Plus-StrangSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, Minus-StrangPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, Plus-StrangCAMKMTDiagramm von LRPPRC: 38 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 37: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 43.886.224–43.888.656, 2.433 BasenExon 37: 43.889.734–43.889.876, 143 BasenExon 36: 43.894.545–43.894.629, 85 BasenExon 35: 43.896.634–43.896.708, 75 BasenExon 34: 43.899.219–43.899.334, 116 BasenExon 33: 43.899.466–43.899.605, 140 BasenExon 32: 43.901.320–43.901.524, 205 BasenExon 31: 43.905.692–43.905.780, 89 BasenExon 30: 43.912.432–43.912.558, 127 BasenExon 29: 43.918.025–43.918.133, 109 BasenExon 28: 43.918.256–43.918.398, 143 BasenExon 27: 43.925.067–43.925.157, 91 BasenExon 26: 43.925.893–43.925.961, 69 BasenExon 25: 43.934.190–43.934.296, 107 BasenExon 24: 43.934.754–43.934.878, 125 BasenExon 23: 43.943.687–43.943.894, 208 BasenExon 22: 43.945.332–43.945.417, 86 BasenExon 21: 43.946.113–43.946.243, 131 BasenExon 20: 43.947.257–43.947.370, 114 BasenExon 19: 43.947.731–43.947.775, 45 BasenExon 18: 43.948.122–43.948.199, 78 BasenExon 17: 43.948.412–43.948.518, 107 BasenExon 16: 43.949.602–43.949.659, 58 BasenExon 15: 43.950.573–43.950.600, 28 BasenExon 14: 43.957.385–43.957.451, 67 BasenExon 13: 43.960.541–43.960.634, 94 BasenExon 12: 43.963.588–43.963.706, 119 BasenExon 11: 43.973.607–43.973.714, 108 BasenExon 10: 43.973.795–43.973.900, 106 BasenExon 9: 43.974.150–43.974.295, 146 BasenExon 8: 43.974.614–43.974.758, 145 BasenExon 7: 43.975.091–43.975.217, 127 BasenExon 6: 43.976.143–43.976.229, 87 BasenExon 5: 43.976.994–43.977.052, 59 BasenExon 4: 43.977.155–43.977.276, 122 BasenExon 3: 43.979.826–43.979.948, 123 BasenExon 2: 43.982.238–43.982.434, 197 BasenExon 1: 43.995.799–43.995.989, 191 Basen38353025201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,6 kb der 109,8 kb des Gens aus; 4.185 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest LRPPRC

    260

    Positionen in LRPPRC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,8 kb von LRPPRC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). LRPPRC-Gen: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC-Gen: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrpprc

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