Gen
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000151445↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 63894↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 77.426.675–77.457.601 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 30,9 kb
- Protein
- 493 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Frühere Symbole
- C14orf133
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
Werten Sie VIPAS39 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet VIPAS39 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von VIPAS39
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 30,9 kb des Gens aus; 1.482 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VIPAS39
11
Positionen in VIPAS39, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,9 kb von VIPAS39, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit VIPAS39 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VIPAS39 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VIPAS39-Gen: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vipas39
Dante Labs. VIPAS39-Gen: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vipas39
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen