Gen
AGTPBP1
ATP/GTP binding carboxypeptidase 1
- HGNC 17258(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000135049(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23287(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.33
- Koordinaten
- Chromosom 9: 85.546.539–85.741.954 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 195,4 kb
- Protein
- 1.226 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1035, Nna1, CCP1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000357081.8NM_001330701.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von AGTPBP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 195,4 kb des Gens aus; 3.681 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AGTPBP1
13
Positionen in AGTPBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 195,4 kb von AGTPBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit AGTPBP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AGTPBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Motor axonal neuropathy
15 weitere Merkmale anzeigen
- Absent speech development
- Dysplastic corpus callosum
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Tetraparesis
- Cerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AGTPBP1-Gen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/agtpbp1
Dante Labs. AGTPBP1-Gen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/agtpbp1
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