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Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.3
Koordinaten
Chromosom 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 12,8 kb
Protein
450 Aminosäuren
Auch bekannt als
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Frühere Symbole
FEOM3
MANE-Select-Transkript
ENST00000315491.12NM_006086.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen

    • Kongenitale Fibrose der extraokularen Muskeln

      Eine Gruppe von Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen in Genen wie KIF21A, TUBB3 und PHOX2A, bei denen die Augenbewegungen eingeschränkt sind und die Augenlider häufig von Geburt an herabhängen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Erkrankung, kann die Planung von Operationen an den Augenmuskeln und Augenlidern unterstützen und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von TUBB3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der TUBB3 liegt. TUBB3 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 89.429.720 bis 90.429.719.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, Minus-StrangANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, Plus-StrangSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, Plus-StrangRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, Plus-StrangCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, Plus-StrangDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, Minus-StrangCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, Plus-StrangSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, Plus-StrangCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, Minus-StrangSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, Minus-StrangVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, Plus-StrangZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, Minus-StrangFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, Plus-StrangSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, Plus-StrangTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, Plus-StrangMC1R: 89.919.165–89.936.092, Plus-StrangTUBB3: 89.923.342–89.936.097, Plus-StrangTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, Plus-StrangDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, Minus-StrangDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, Plus-StrangDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, Minus-StrangPRDM7Diagramm von TUBB3: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 89.923.342–89.923.458, 117 BasenExon 2: 89.932.571–89.932.679, 109 BasenExon 3: 89.933.468–89.933.578, 111 BasenExon 4: 89.934.729–89.936.097, 1.369 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.353 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TUBB3

33

Positionen in TUBB3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

28 davon (85 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von TUBB3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TUBB3-Gen: tubulin beta 3 class III. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3-Gen: tubulin beta 3 class III [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tubb3

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