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Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.1
Koordinaten
Chromosom 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 54,1 kb
Protein
919 Aminosäuren
Auch bekannt als
botv, REGR
MANE-Select-Transkript
ENST00000220562.9NM_001440.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EXTL3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EXTL3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der EXTL3 liegt. EXTL3 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 28.228.550 bis 29.228.549.Chromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28.316.980–28.343.373, Plus-StrangPNOCZNF395: 28.345.590–28.402.701, Minus-StrangZNF395FBXO16: 28.348.287–28.490.315, Minus-StrangFBXO16FZD3: 28.493.991–28.574.267, Plus-StrangFZD3EXTL3: 28.701.501–28.755.599, Plus-StrangEXTL3INTS9: 28.760.943–28.890.271, Minus-StrangINTS9HMBOX1: 28.890.292–29.064.764, Plus-StrangHMBOX1KIF13B: 29.067.278–29.263.124, Minus-StrangKIF13BDiagramm von EXTL3: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 28.701.501–28.701.659, 159 BasenExon 2: 28.713.457–28.713.550, 94 BasenExon 3: 28.715.585–28.718.207, 2.623 BasenExon 4: 28.731.223–28.731.350, 128 BasenExon 5: 28.737.519–28.737.663, 145 BasenExon 6: 28.743.086–28.743.214, 129 BasenExon 7: 28.750.657–28.755.599, 4.943 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 54,1 kb des Gens aus; 2.760 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EXTL3

2

Positionen in EXTL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,1 kb von EXTL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EXTL3-Gen: exostosin like glycosyltransferase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3-Gen: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/extl3

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