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Característica
Delayed speech and language development
A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age.
Resumo
- Também conhecida como
- Deficiency of speech development, Delayed language development, Delayed speech, Delayed speech acquisition, Delayed speech development, Impaired speech and language development, Impaired speech development, Language delay, Language delayed, Language development deficit, Late-onset speech development, Poor language development, Poor speech acquisition, Poor speech development, Speech and language delay, Speech and language difficulties, Speech delay, Speech difficulties
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test166 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesKCNK3About this report →
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- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLSSAbout this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesNSDHLAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesNUP107About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
Leia os genes ligados a Delayed speech and language development, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test983 genes associados a Delayed speech and language development
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed speech and language development. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANK3ankyrin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | Em 1 doença |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CASP2caspase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Sempre | Em 1 doença |
| CCNKcyclin K | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 943 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sempre | Em 1 doença |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sempre | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | Em 1 doença |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Sempre | Em 1 doença |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Sempre | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Sempre | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 4 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Sempre | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| GAS2growth arrest specific 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Sempre | Em 1 doença |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Sempre | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 3 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | Em 2 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF4Akinesin family member 4A | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sempre | Em 2 doenças |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Sempre | Em 1 doença |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Sempre | Em 1 doença |
| MED13mediator complex subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NBEAneurobeachin | Sempre | Em 1 doença |
| NCDNneurochondrin | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NEMFnuclear export mediator factor | Sempre | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NFIBnuclear factor I B | Sempre | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 3 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 2 doenças |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sempre | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OXR1oxidation resistance 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sempre | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 2 doenças |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sempre | Em 2 doenças |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Sempre | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Sempre | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 1 doença |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Sempre | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sempre | Em 3 doenças |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Sempre | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TKTtransketolase | Sempre | Em 2 doenças |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sempre | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | Em 1 doença |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 3 doenças |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sempre | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMN2formin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| H3-3AH3.3 histone A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SATB1SATB homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| THOC6THO complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WDR26WD repeat domain 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARF1ARF GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD274CD274 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLTCclathrin heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ESPNespin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HOXA2homeobox A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSX1msh homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLGN3neuroligin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTOGotogelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCBsarcoglycan beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXJ1forkhead box J1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Bsyntaxin 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Não registado | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Não registado | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Não registado | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Não registado | Em 2 doenças |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Não registado | Em 2 doenças |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Não registado | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Não registado | Em 1 doença |
| RORBRAR related orphan receptor B | Não registado | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Não registado | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Não registado | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Não registado | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Não registado | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Não registado | Em 1 doença |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Não registado | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Não registado | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TPRNtaperin | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Não registado | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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