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Relatório de condições · Musculosquelético
Doenças esqueléticas hereditárias que afetam as extremidades dos ossos longos e, em algumas formas, a coluna vertebral. Podem causar baixa estatura, dores articulares e artrose de início precoce.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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Encomendar com o PremiumAutossómica dominante
Displasias esqueléticas causadas por variantes em COMP, desde a pseudoacondroplasia, com baixa estatura acentuada, até à displasia epifisária múltipla, de forma mais ligeira.
Genes analisados
Autossómica dominante
Displasias esqueléticas causadas por variantes em COL2A1 que afetam a coluna vertebral e as extremidades dos ossos longos, frequentemente com miopia e risco de descolamento da retina.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Um espectro de displasias esqueléticas causadas por variantes em SLC26A2, desde a displasia epifisária múltipla recessiva até à displasia diastrófica e formas letais.
Genes analisados
Um grupo de doenças que afetam as extremidades dos ossos longos, provocando dores e rigidez articulares e artrose precoce, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.
Também conhecida como
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autossómica dominante
Displasia por COL2A1 com tronco curto, articulações aumentadas, fenda palatina, miopia e perda auditiva.
Genes analisados
Autossómica dominante
Displasia esquelética grave por COL2A1 com vértebras achatadas e membros curtos.
Genes analisados
Também conhecida como
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autossómica dominante
Displasia por COL2A1 com baixa estatura, curvatura da coluna e extremidades ósseas irregulares.
Genes analisados
Também conhecida como
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autossómica dominante
Malformação da cabeça do fémur relacionada com COL2A1, que causa artrose precoce da anca.
Genes analisados
Formas específicas também abrangidas
Autossómica dominante
Perda da irrigação sanguínea da cabeça do fémur na infância; em casos familiares, ligada ao COL2A1.
Autossómica dominante
Morte óssea da anca de início na idade adulta em famílias com variantes do COL2A1.
Autossómica dominante
Baixa estatura, alterações da coluna e alterações ósseas semelhantes a fraturas em canto causadas por variantes do FN1.
Genes analisados
Também conhecida como
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autossómica recessiva
Baixa estatura, laxidez articular e alterações das mãos causadas por variantes do XYLT1.
Genes analisados
Também conhecida como
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
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