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Gene

CFAP221

cilia and flagella associated protein 221

Resumo

Localização citogenética
2q14.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 119 544 449–119 656 661 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 112,2 kb
Proteína
840 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FAP221, PCDP1
Transcrito MANE Select
ENST00000413369.8NM_001271049.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CFAP221 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CFAP221. CFAP221 e 9 genes próximos no cromossoma 2, de 119 100 555 a 120 100 554.Cromossoma 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbC1QL2: 119 156 243–119 158 930, fita inversaC1QL2STEAP3: 119 222 447–119 265 652, fita diretaSTEAP3C2orf76: 119 299 439–119 367 188, fita inversaC2orf76DBI: 119 366 872–119 372 560, fita diretaDBITMEM37: 119 429 901–119 448 664, fita diretaTMEM37SCTR: 119 439 839–119 525 301, fita inversaSCTRCFAP221: 119 544 449–119 656 661, fita diretaCFAP221TMEM177: 119 679 137–119 690 407, fita diretaTMEM177PTPN4: 119 759 604–119 986 928, fita diretaPTPN4EPB41L5: 120 012 916–120 179 119, fita diretaEPB41L5Diagrama de CFAP221: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 119 544 449–119 544 510, 62 basesExão 2: 119 546 085–119 546 270, 186 basesExão 3: 119 549 085–119 549 185, 101 basesExão 4: 119 559 689–119 559 775, 87 basesExão 5: 119 559 928–119 560 026, 99 basesExão 6: 119 562 014–119 562 114, 101 basesExão 7: 119 587 119–119 587 222, 104 basesExão 8: 119 601 218–119 601 377, 160 basesExão 9: 119 604 672–119 604 792, 121 basesExão 10: 119 604 876–119 604 987, 112 basesExão 11: 119 605 181–119 605 289, 109 basesExão 12: 119 608 502–119 608 589, 88 basesExão 13: 119 611 653–119 611 742, 90 basesExão 14: 119 615 611–119 615 709, 99 basesExão 15: 119 625 583–119 625 688, 106 basesExão 16: 119 627 653–119 627 786, 134 basesExão 17: 119 629 875–119 629 955, 81 basesExão 18: 119 630 570–119 630 677, 108 basesExão 19: 119 630 767–119 630 901, 135 basesExão 20: 119 638 259–119 638 417, 159 basesExão 21: 119 639 781–119 639 872, 92 basesExão 22: 119 646 958–119 647 050, 93 basesExão 23: 119 651 974–119 652 069, 96 basesExão 24: 119 656 362–119 656 661, 300 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 112,2 kb do gene; 2523 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFAP221

5

posições em CFAP221 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 112,2 kb de CFAP221, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP221: cilia and flagella associated protein 221. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap221

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP221: cilia and flagella associated protein 221 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap221

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