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Gene

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Resumo

Localização citogenética
15q24.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 49,1 kb
Proteína
1203 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000261917.4NM_005477.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal Doente

    • Síndrome do Nó Sinusal Doente Familiar

      Uma disfunção hereditária do pacemaker natural do coração, causada por alterações em genes como o HCN4, o SCN5A e o MYH6, que provoca ritmos cardíacos lentos ou irregulares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição facilita a monitorização de ritmos cardíacos lentos e a colocação de um pacemaker caso surjam sintomas.

Como HCN4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa HCN4. HCN4 e 5 genes próximos no cromossoma 15, de 72 844 409 a 73 844 408.Cromossoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, fita diretaNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, fita inversaHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, fita diretaREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, fita inversaNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, fita diretaCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, fita inversaINSYN1Diagrama de HCN4: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 73 319 859–73 323 949, 4091 basesExão 7: 73 324 089–73 324 253, 165 basesExão 6: 73 324 955–73 325 195, 241 basesExão 5: 73 325 298–73 325 444, 147 basesExão 4: 73 329 573–73 329 791, 219 basesExão 3: 73 332 131–73 332 292, 162 basesExão 2: 73 343 385–73 343 808, 424 basesExão 1: 73 367 486–73 368 958, 1473 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 49,1 kb do gene; 3612 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HCN4

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posições em HCN4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,1 kb de HCN4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. Gene HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hcn4

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