Gene
DNAL1
dynein axonemal light chain 1
- HGNC 23247(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119661(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83544(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 73 644 986–73 703 732 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 58,7 kb
- Proteína
- 190 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
- Símbolos anteriores
- C14orf168
- Transcrito MANE Select
- ENST00000553645.7NM_031427.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Discinesia Ciliar Primária
- Autossómica recessiva
Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como DNAL1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,4 kb dos 58,7 kb do gene; 573 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNAL1
11
posições em DNAL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 58,7 kb de DNAL1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.
Características associadas a DNAL1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAL1: dynein axonemal light chain 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnal1
Dante Labs. Gene DNAL1: dynein axonemal light chain 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnal1
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