Gene
CFAP300
cilia and flagella associated protein 300
- HGNC 28188(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137691(abre num novo separador)
- Gene NCBI 85016(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 102 047 437–102 084 554 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 37,1 kb
- Proteína
- 267 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MGC13040, FBB5, DNAAF17
- Símbolos anteriores
- C11orf70
- Transcrito MANE Select
- ENST00000434758.7NM_032930.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CFAP300, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Discinesia Ciliar Primária
- Autossómica recessiva
Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CFAP300 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 37,1 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CFAP300
9
posições em CFAP300 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 37,1 kb de CFAP300, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a CFAP300
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFAP300 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP300: cilia and flagella associated protein 300. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap300
Dante Labs. Gene CFAP300: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap300
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas