Gene
COXFA4
cytochrome c oxidase associated subunit FA4
- HGNC 7687(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000189043(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4697(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 10 931 943–10 940 153 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 8,2 kb
- Proteína
- 81 aminoácidos
- Também conhecido como
- MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
- Símbolos anteriores
- NDUFA4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339600.6NM_002489.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial
Um de 61 genes ligados a este
Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.
Como COXFA4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 8,2 kb do gene; 246 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COXFA4
3
posições em COXFA4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,2 kb de COXFA4, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a COXFA4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COXFA4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COXFA4: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coxfa4
Dante Labs. Gene COXFA4: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coxfa4
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