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Relatório de condições · Metabolismo

Acidúrias Orgânicas

Um grupo de doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos ou das cetonas, incluindo a acidúria glutárica tipo 1, a acidemia isovalérica e a deficiência de beta-cetotiolase. A alimentação adequada desde cedo e o tratamento de emergência durante doenças podem prevenir complicações graves.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 6 doenças que analisamos

Acidúria Glutárica Tipo 1

Autossómica recessiva

Causada por variantes em GCDH, que podem provocar lesões súbitas nas zonas do cérebro responsáveis pelo controlo do movimento durante doenças na primeira infância.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite uma dieta com restrição de lisina, carnitina e tratamento intensivo de emergência durante doenças, o que pode prevenir lesões cerebrais.

Genes analisados

Também conhecida como

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

MONDO:0009281OMIM 231670Orphanet 25MedGen 124337

Acidemia Isovalérica

Autossómica recessiva

Causada por variantes em IVD, que podem provocar crises metabólicas com um odor característico a «pés suados», vómitos e letargia.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite restringir as proteínas, suplementar com glicina e carnitina e prestar cuidados de emergência durante doenças.

Genes analisados

Também conhecida como

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

MONDO:0009475OMIM 243500Orphanet 33MedGen 82822

Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em MCCC1 ou MCCC2; muitas pessoas não têm sintomas, mas algumas desenvolvem crises metabólicas, sobretudo durante doenças.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a estar atento ao risco associado a doenças e a obter aconselhamento especializado, quando necessário.

Genes analisados

Também conhecida como

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MONDO:0018950Orphanet 6MedGen 1633312

Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em HMGCL, que podem provocar episódios de hipoglicemia sem cetonas e acidose metabólica, sobretudo em jejum.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite evitar o jejum, seguir uma dieta pobre em proteínas e gorduras e ter um plano de emergência.

Genes analisados

Também conhecida como

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

MONDO:0009520OMIM 246450Orphanet 20MedGen 735832

Deficiência de Beta-Cetotiolase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em ACAT1, que podem provocar episódios graves de cetoacidose desencadeados por doenças ou jejum.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite evitar o jejum e administrar glicose sem demora durante doenças.

Genes analisados

Também conhecida como

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

MONDO:0008760OMIM 203750Orphanet 134MedGen 280689

Acidúria Malónica

Autossómica recessiva

Causada por variantes em MLYCD, que podem provocar atraso do desenvolvimento, hipoglicemia, doença do músculo cardíaco e acidose metabólica.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite seguir uma dieta pobre em gorduras e rica em hidratos de carbono, com suplementação de carnitina e vigilância cardíaca.

Genes analisados

Também conhecida como

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency

MONDO:0009556OMIM 248360Orphanet 943MedGen 91001

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