Deficiência em Beta-ureidopropionase
Autossómica recessiva
Genes analisados
Também conhecida como
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Relatório de condições · Metabolismo
Deficiência de Beta-Ureidopropionase
A deficiência em beta-ureidopropionase é uma doença metabólica hereditária rara. Esta condição provoca a libertação excessiva na urina de moléculas denominadas ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico e N-carbamil-beta-alanina.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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