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Relatório de doença · Metabolismo

Lipodistrofia

Um grupo de doenças raras caracterizadas pela perda seletiva ou pelo acúmulo anormal de tecido adiposo (gordura) em determinadas zonas do corpo, podendo levar a complicações metabólicas como resistência à insulina, diabetes e dislipidemia.

Atualizado em 16 de outubro de 2026

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As 9 doenças que analisamos

Lipodistrofia Devida a Deficiência de Fatores de Crescimento Peptídicos

A deficiência de fatores de crescimento peptídicos caracteriza-se pela perda das camadas de gordura subcutânea nos membros, lipodistrofia na face e no tronco e alterações cutâneas semelhantes à esclerodermia (pele espessada nas palmas das mãos e nas plantas dos pés e alterações da pigmentação da pele nos membros e no tronco).

Também conhecida como

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Lipodistrofia Congénita Generalizada

Autossómica recessiva

Uma condição extremamente rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Lipodistrofia Parcial Adquirida

Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia da parte superior do corpo e lipo-hipertrofia das coxas.

Também conhecida como

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lipodistrofia Localizada

As lipodistrofias localizadas caracterizam-se pela perda de tecido subcutâneo em pequenas regiões do corpo.

Também conhecida como

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip

Autossómica recessiva

Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegaloides. A LCBS pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, a síndrome de Rabson-Mendenhall, a lipodistrofia generalizada adquirida e as resistências à insulina dos tipos A e B.

Genes analisados

Também conhecida como

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Lipodistrofia Parcial Familiar

Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Formas específicas também abrangidas

  • Lipodistrofia Parcial Familiar, Tipo Dunnigan

    Autossómica dominante

    A lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan (FPLD2), é uma forma rara de lipodistrofia genética caracterizada pela perda de tecido adiposo subcutâneo no tronco, nas nádegas e nos membros; acumulação de gordura no pescoço, na face, nas axilas e na região pélvica; hipertrofia muscular; e geralmente associada a complicações metabólicas como resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia e esteatose hepática.

    LMNA

Inclui 11 subtipos relacionados ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Displasia Mandibuloacral

Autossómica recessiva

Causada por variantes em LMNA (tipo A) ou ZMPSTE24 (tipo B), que provocam subdesenvolvimento da mandíbula e das clavículas, alterações da pele, perda de gordura e complicações metabólicas, como a resistência à insulina.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição orienta a vigilância da diabetes, dos lípidos e de outras complicações.

Genes analisados

Também conhecida como

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Lipomatose simétrica múltipla com lipodistrofia parcial (MFN2)

Autossómica recessiva

Depósitos gordos volumosos no pescoço e na parte superior do corpo, com perda de gordura noutras zonas, causados por variantes bialélicas do MFN2.

Genes analisados

MONDO:1060153

Outros conditions de metabolismo

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