Lipodistrofia Devida a Deficiência de Fatores de Crescimento Peptídicos
A deficiência de fatores de crescimento peptídicos caracteriza-se pela perda das camadas de gordura subcutânea nos membros, lipodistrofia na face e no tronco e alterações cutâneas semelhantes à esclerodermia (pele espessada nas palmas das mãos e nas plantas dos pés e alterações da pigmentação da pele nos membros e no tronco).
Também conhecida como
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Lipodistrofia Congénita Generalizada
Autossómica recessiva
Uma condição extremamente rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos.
Também conhecida como
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
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- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia da parte superior do corpo e lipo-hipertrofia das coxas.
Também conhecida como
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lipodistrofia Localizada
As lipodistrofias localizadas caracterizam-se pela perda de tecido subcutâneo em pequenas regiões do corpo.
Também conhecida como
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
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- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip
Autossómica recessiva
Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegaloides. A LCBS pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, a síndrome de Rabson-Mendenhall, a lipodistrofia generalizada adquirida e as resistências à insulina dos tipos A e B.
Também conhecida como
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
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- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Lipodistrofia Parcial Familiar
Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.
Também conhecida como
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Formas específicas também abrangidas
Lipodistrofia Parcial Familiar, Tipo Dunnigan
Autossómica dominante
A lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan (FPLD2), é uma forma rara de lipodistrofia genética caracterizada pela perda de tecido adiposo subcutâneo no tronco, nas nádegas e nos membros; acumulação de gordura no pescoço, na face, nas axilas e na região pélvica; hipertrofia muscular; e geralmente associada a complicações metabólicas como resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia e esteatose hepática.
LMNA
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- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Displasia Mandibuloacral
Autossómica recessiva
Causada por variantes em LMNA (tipo A) ou ZMPSTE24 (tipo B), que provocam subdesenvolvimento da mandíbula e das clavículas, alterações da pele, perda de gordura e complicações metabólicas, como a resistência à insulina.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição orienta a vigilância da diabetes, dos lípidos e de outras complicações.
Também conhecida como
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
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- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Lipomatose simétrica múltipla com lipodistrofia parcial (MFN2)
Autossómica recessiva
Depósitos gordos volumosos no pescoço e na parte superior do corpo, com perda de gordura noutras zonas, causados por variantes bialélicas do MFN2.
