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Relatório de condições · Musculosquelético

Miopatia Congénita

Doenças hereditárias do músculo, geralmente presentes desde o nascimento ou a primeira infância, que causam fraqueza muscular e tónus muscular reduzido. Algumas formas, em particular as causadas por variantes em RYR1, também aumentam o risco de hipertermia maligna durante a anestesia.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 7 doenças que analisamos

Miopatia relacionada com RYR1

Doenças do músculo causadas por variantes em RYR1, incluindo a doença de core central e a doença de multi-minicores, com graus de fraqueza que vão de ligeiros a graves na miopatia congénita.

O que muda com um diagnóstico

Pessoas com variantes em RYR1 podem estar em risco de hipertermia maligna, por isso o anestesista deve ser informado antes de qualquer cirurgia.

Genes analisados

Também conhecida como

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Miopatia nemalínica

Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Inclui 18 subtipos relacionados ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Miopatia centronuclear (incluindo a miopatia miotubular ligada ao cromossoma X)

Miopatias congénitas com núcleos situados centralmente nas fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 e outros genes; a forma miotubular ligada ao cromossoma X (MTM1) é frequentemente grave em rapazes.

Genes analisados

Também conhecida como

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Miopatia relacionada com ACTA1 (alfa-actinopatia)

Um espetro de miopatias congénitas e de início na idade adulta causadas por variantes no gene da alfa-actina do músculo esquelético, ACTA1, com fraqueza, tónus muscular reduzido e dificuldades respiratórias.

Genes analisados

Também conhecida como

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Miopatia relacionada com TTN

Doenças do músculo esquelético causadas por variantes em TTN, gene que codifica a proteína muscular titina, com início desde o nascimento até à idade adulta.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Inclui 15 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Miopatia congénita relacionada com SELENON e coluna rígida

Autossómica recessiva

Uma miopatia congénita causada por variantes em SELENON, com rigidez precoce da coluna, escoliose e fraqueza dos músculos respiratórios.

O que muda com um diagnóstico

Recomendam-se verificações regulares da função respiratória, porque a fraqueza respiratória pode desenvolver-se enquanto a marcha ainda se mantém.

Genes analisados

Também conhecida como

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Miopatia esquelética relacionada com MYH7

Autossómica dominante

Doenças do músculo esquelético causadas por variantes em MYH7, incluindo a miopatia distal de Laing e a miopatia de depósito de miosina; algumas pessoas desenvolvem também doença do músculo cardíaco.

Genes analisados

Também conhecida como

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Limitações

  • Parte do gene NEB (exões 82 a 105) está repetida três vezes no genoma, por isso as variantes nesta região são difíceis de detetar. A deleção do exão 55 de NEB, frequente em pessoas de ascendência judaica asquenazita, é uma variante estrutural que também pode não ser detetada.

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