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Relatório de condições · Cardiovascular

Doença de Condução Cardíaca e Síndrome do Nó Sinusal Doente

Doenças hereditárias que afetam o sistema elétrico do coração, abrandando o ritmo cardíaco ou bloqueando os sinais entre as câmaras superiores e inferiores. Tendem a agravar-se com a idade e podem exigir a colocação de um pacemaker.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 7 doenças que analisamos

Perturbação do Ritmo Cardíaco Associada a SCN5A

Autossómica dominante

Um conjunto de perturbações do ritmo cardíaco causadas por alterações no SCN5A, incluindo doença de condução, síndrome do nó sinusal doente, síndrome de Brugada, síndrome do QT longo tipo 3 e fibrilhação auricular, normalmente num coração com estrutura normal.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição facilita a monitorização por ECG, a evitação de determinados medicamentos e o rastreio por ECG dos familiares.

Genes analisados

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo

Autossómica dominante

Uma perturbação hereditária da condução, causada por alterações em genes como o SCN5A e o TRPM4, que pode progredir para bloqueio cardíaco completo, causando tonturas, desmaios ou, raramente, morte súbita.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição facilita a realização regular de ECG e a colocação atempada de um pacemaker.

Genes analisados

Também conhecida como

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Síndrome do Nó Sinusal Doente Familiar

Uma disfunção hereditária do pacemaker natural do coração, causada por alterações em genes como o HCN4, o SCN5A e o MYH6, que provoca ritmos cardíacos lentos ou irregulares.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição facilita a monitorização de ritmos cardíacos lentos e a colocação de um pacemaker caso surjam sintomas.

Genes analisados

Também conhecida como

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Doença de Condução Auricular

Autossómica dominante

Uma perturbação em que a condução elétrica nas câmaras superiores do coração está interrompida, podendo levar a paragem auricular e ritmos lentos.

Genes analisados

Também conhecida como

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Doença de Condução Cardíaca Associada a TNNI3K

Autossómica dominante

Uma condição causada por alterações no TNNI3K que combina doença de condução e perturbações do ritmo auricular, por vezes com cardiomiopatia dilatada.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição facilita a monitorização por ECG e do músculo cardíaco.

Genes analisados

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Disfunção do Nó Sinoauricular e Surdez

Autossómica recessiva

Uma condição causada por alterações no CACNA1D que combina perda auditiva congénita grave com uma frequência cardíaca em repouso muito lenta.

Genes analisados

Também conhecida como

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Defeito de Condução Cardíaca

Termo geral para perturbações da condução elétrica no coração, incluindo formas hereditárias de bloqueio auriculoventricular.

Genes analisados

Também conhecida como

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

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