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Gene

DNAAF3

dynein axonemal assembly factor 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 55 158 665–55 166 613 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
541 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ40069, FLJ36139, pf22, PCD
Símbolos anteriores
C19orf51, CILD2
Transcrito MANE Select
ENST00000524407.7NM_001256715.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DNAAF3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa DNAAF3. DNAAF3 e 52 genes próximos no cromossoma 19, de 54 662 639 a 55 662 638.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, fita diretaLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fita diretaKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fita diretaKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fita diretaKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fita diretaKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fita diretaKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fita diretaKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fita diretaKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fita diretaFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fita diretaNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fita inversaNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fita diretaNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fita inversaGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fita inversaRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fita diretaEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fita inversaPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, fita inversaTNNI3: 55 151 763–55 157 774, fita inversaTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fita inversaDNAAF3: 55 158 665–55 166 613, fita inversaDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fita inversaSYT5PTPRH: 55 181 230–55 209 512, fita inversaPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fita inversaTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fita inversaPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fita inversaHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fita diretaBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fita inversaTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fita diretaKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fita inversaCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fita inversaGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fita inversaIL11: 55 364 382–55 370 463, fita inversaTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fita diretaTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fita inversaRPL28: 55 383 856–55 403 342, fita diretaUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fita inversaUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fita inversaSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fita inversaISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fita inversaC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fita diretaZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, fita diretaSSC5D: 55 488 404–55 519 099, fita diretaSBK2: 55 528 607–55 537 143, fita inversaSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, fita inversaSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, fita inversaZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, fita inversaFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, fita diretaZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, fita diretaZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, fita inversaZNF581: 55 624 664–55 647 294, fita diretaZNF580: 55 635 003–55 643 470, fita diretaCCDC106: 55 640 967–55 653 161, fita diretaU2AF2: 55 654 115–55 674 717, fita diretaDiagrama de DNAAF3: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 55 158 665–55 159 449, 785 basesExão 11: 55 159 533–55 159 607, 75 basesExão 10: 55 159 899–55 160 013, 115 basesExão 9: 55 160 640–55 160 775, 136 basesExão 8: 55 161 065–55 161 187, 123 basesExão 7: 55 161 293–55 161 418, 126 basesExão 6: 55 161 643–55 161 825, 183 basesExão 5: 55 162 133–55 162 290, 158 basesExão 4: 55 165 370–55 165 463, 94 basesExão 3: 55 165 858–55 166 000, 143 basesExão 2: 55 166 329–55 166 417, 89 basesExão 1: 55 166 523–55 166 613, 91 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 7,9 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAAF3

53

posições em DNAAF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de DNAAF3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAAF3: dynein axonemal assembly factor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnaaf3

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAAF3: dynein axonemal assembly factor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnaaf3

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