Uma condição multissistémica causada por variantes em KMT2D (tipo 1) ou KDM6A (tipo 2), com características faciais típicas, baixa estatura e deficiência intelectual, e, por vezes, problemas cardíacos, renais e imunitários ou hipoglicemia.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico orienta o rastreio de problemas cardíacos, renais, auditivos, imunitários e de glicemia.
Também conhecida como
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
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- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
