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Relatório de condições · Imunológico

Síndrome de ativação da PI3K-delta (APDS)

A APDS é causada pela hiperatividade da enzima de sinalização PI3K-delta nas células do sistema imunitário, devido a alterações no PIK3CD (APDS1) ou no PIK3R1 (APDS2). Provoca infeções recorrentes do peito e dos seios perinasais, infeções virais persistentes, aumento dos gânglios linfáticos e do baço, e um risco aumentado de linfoma.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Síndrome de PI3K-delta ativada

Autossómica dominante

Imunodeficiência com linfoproliferação causada por uma única alteração ativadora no PIK3CD ou no PIK3R1.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico genético permite um tratamento dirigido com leniolisib, um inibidor da PI3K-delta, em conjunto com a substituição de imunoglobulinas e a vigilância do linfoma.

Genes analisados

Também conhecida como

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

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