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Relatório de condições · Metabolismo

Galactosemia

Doenças hereditárias em que o organismo não consegue processar adequadamente a galactose, um açúcar presente no leite. A galactosemia clássica está incluída em muitos programas de rastreio neonatal e é tratada com uma dieta com restrição de galactose.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Inclui a galactosemia clássica (GALT) e as deficiências de galactoquinase (GALK1), de epimerase (GALE) e de mutarrotase (GALM), que podem causar doença com risco de vida em recém-nascidos, problemas hepáticos ou cataratas; a variante Duarte comum, por si só, normalmente não causa doença.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite retirar a galactose da alimentação de forma atempada, o que previne a doença aguda do recém-nascido e, na deficiência de galactoquinase, as cataratas.

Genes analisados

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

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