Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Resumo

Localização citogenética
4q22.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 400,5 kb
Proteína
502 aminoácidos
Também conhecido como
ALK6, CDw293
Transcrito MANE Select
ENST00000515059.6NM_001203.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BMPR1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BMPR1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa BMPR1B. BMPR1B e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 94 357 461 a 95 558 942.Cromossoma 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, fita diretaPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, fita diretaBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, fita inversaUNC5CDiagrama de BMPR1B: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 94 757 955–94 758 068, 114 basesExão 2: 94 875 831–94 875 900, 70 basesExão 3: 94 996 040–94 996 134, 95 basesExão 4: 95 104 408–95 104 567, 160 basesExão 5: 95 114 720–95 114 822, 103 basesExão 6: 95 115 685–95 115 787, 103 basesExão 7: 95 123 810–95 123 906, 97 basesExão 8: 95 124 983–95 125 121, 139 basesExão 9: 95 129 862–95 130 054, 193 basesExão 10: 95 131 215–95 131 512, 298 basesExão 11: 95 148 748–95 148 923, 176 basesExão 12: 95 152 643–95 152 773, 131 basesExão 13: 95 154 548–95 158 448, 3901 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 400,5 kb do gene; 1509 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BMPR1B

6

posições em BMPR1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 400,5 kb de BMPR1B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. Gene BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bmpr1b

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test