Gene
SGCB
sarcoglycan beta
- HGNC 10806(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163069(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6443(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q12
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 17,6 kb
- Proteína
- 318 aminoácidos
- Também conhecido como
- SGC, A3b
- Símbolos anteriores
- LGMD2E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381431.10NM_000232.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SGCB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 17,6 kb do gene; 957 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SGCB
118
posições em SGCB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,6 kb de SGCB, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Variantes com página (8)
As variantes de SGCB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exão 5 | 52 028 018 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exão 3 | 52 029 722 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R29X | c.85A>T | Exão 2 | 52 033 589 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R91C | c.271C>T | Exão 3 | 52 029 836 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R131X | c.391C>T | Exão 3 | 52 029 716 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S114F | c.341C>T | Exão 3 | 52 029 766 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T151R | c.452C>G | Exão 4 | 52 028 899 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V89M | c.265G>A | Exão 3 | 52 029 842 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a SGCB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SGCB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SGCB: sarcoglycan beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sgcb
Dante Labs. Gene SGCB: sarcoglycan beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sgcb
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