Trăsătură
Delayed speech and language development
A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age.
Rezumat
- Denumit și
- Deficiency of speech development, Delayed language development, Delayed speech, Delayed speech acquisition, Delayed speech development, Impaired speech and language development, Impaired speech development, Language delay, Language delayed, Language development deficit, Late-onset speech development, Poor language development, Poor speech acquisition, Poor speech development, Speech and language delay, Speech and language difficulties, Speech delay, Speech difficulties
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Delayed speech and language development, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu983 de gene asociate cu Delayed speech and language development
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Delayed speech and language development. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADKadenosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 943 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EN1engrailed homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAS2growth arrest specific 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF4Akinesin family member 4A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NBEAneurobeachin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCDNneurochondrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEMFnuclear export mediator factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFIBnuclear factor I B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OXR1oxidation resistance 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFXN4sideroflexin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBBtubulin beta class I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FMN2formin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| H3-3AH3.3 histone A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| THOC6THO complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARF1ARF GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACHD1cache domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD274CD274 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH1cadherin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLTCclathrin heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ESPNespin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HOXA2homeobox A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSX1msh homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLGN3neuroligin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTOGotogelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCBsarcoglycan beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUBNcubilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF8PHD finger protein 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RORBRAR related orphan receptor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD6SMAD family member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPRNtaperin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni