Gene
TTC12
tetratricopeptide repeat domain 12
- HGNC 23700(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000149292(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54970(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 51,8 kb
- Proteína
- 705 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ13859, FLJ20535, TPARM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000529221.6NM_017868.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Discinesia Ciliar Primária
- Autossómica recessiva
Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TTC12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 51,8 kb do gene; 2118 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a TTC12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TTC12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttc12
Dante Labs. Gene TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttc12
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