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Relatório de condições · Oral

Fenda Labial e Palatina Hereditária

Formas hereditárias de fenda labial e/ou fenda palatina causadas por genes únicos, incluindo a síndrome de van der Woude, a causa genética mais comum de fenda labial e palatina. As características podem variar muito dentro de uma família, desde uma fenda completa até apenas pequenas depressões no lábio inferior ou dentes em falta.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 6 doenças que analisamos

Síndrome de van der Woude

Autossómica dominante

Fenda labial e/ou palatina associada a depressões no lábio inferior, geralmente causada por variantes em IRF6 e, com menos frequência, por variantes em GRHL3, com penetrância incompleta e características variáveis.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação pode ajudar a avaliar o risco de recorrência, que chega a 50% para cada filho, e apoiar o planeamento cirúrgico e dentário precoce.

Genes analisados

Também conhecida como

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Fendas Orofaciais Relacionadas com GRHL3

Autossómica dominante

Fenda palatina, por vezes com outras características da síndrome de van der Woude, causada por variantes no gene GRHL3.

Genes analisados

MONDO:0100579

Fenda Orofacial Não Sindrómica Relacionada com ARHGAP29

Autossómica dominante

Fenda labial com ou sem fenda palatina, sem outras características sindrómicas, causada por variantes no gene ARHGAP29.

Genes analisados

MONDO:1060132

Fenda Palatina Ligada ao Cromossoma X com ou sem Anquiloglossia

Fenda palatina e/ou anquiloglossia causadas por variantes no gene TBX22, no cromossoma X, geralmente mais graves nos indivíduos do sexo masculino.

Genes analisados

Também conhecida como

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Fenda Orofacial 5 (relacionada com MSX1)

Autossómica dominante

Fenda labial e/ou palatina, por vezes com dentes em falta, causada por variantes no gene MSX1.

Genes analisados

Também conhecida como

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Fenda Orofacial 11 (relacionada com BMP4)

Autossómica dominante

Fenda labial e/ou palatina causada por variantes no gene BMP4.

Genes analisados

Também conhecida como

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Limitações

  • As deleções de todo o gene ou de exões de IRF6, incluindo deleções em 1q32, requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.
  • Algumas fendas relacionadas com IRF6 são causadas por variantes em regiões reguladoras fora do gene, que são difíceis de detetar e interpretar.

Outros conditions de oral

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