Hipomagnesemia Primária Familiar
Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.
O que muda com um diagnóstico
A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.
Também conhecida como
hypomagnesemia
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- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
