Gene
ESPN
espin
- HGNC 13281(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187017(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83715(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.31
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 6 424 776–6 460 944 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 36,2 kb
- Proteína
- 854 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- DFNB36
- Transcrito MANE Select
- ENST00000645284.1NM_031475.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Como ESPN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 36,2 kb do gene; 2565 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ESPN
16
posições em ESPN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
12 delas (75%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 36,2 kb de ESPN, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a ESPN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ESPN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ESPN: espin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/espn
Dante Labs. Gene ESPN: espin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/espn
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