Ataxia-telangiectasia
Autossómica recessiva
Ataxia cerebelosa progressiva, telangiectasia, imunodeficiência e predisposição para o cancro, causadas por alterações bialélicas no ATM.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico orienta a prevenção de infeções e a substituição de imunoglobulinas, a minimização da exposição a radiação ionizante, o rastreio de cancro e a monitorização pulmonar, bem como o teste de portadores em familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
AT; AT1; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
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- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
