Gene
CCDC39
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
- HGNC 25244↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000284862↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 339829↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 180 614 008–180 679 489 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 65,5 kb
- Proteína
- 941 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
- Transcrito MANE Select
- ENST00000476379.6NM_181426.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Discinesia Ciliar Primária
- Autossómica recessiva
Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CCDC39 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 65,5 kb do gene; 2826 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CCDC39
170
posições em CCDC39 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 65,5 kb de CCDC39, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitPartilha 1 condição
- CCNOcyclin OPartilha 1 condição
- CENPFcentromere protein FPartilha 1 condição
- CFAP20DCCFAP20 domain containingPartilha 1 condição
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Partilha 1 condição
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Partilha 1 condição
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Partilha 1 condição
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Partilha 1 condição
- CLXNcalaxinPartilha 1 condição
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Partilha 1 condição
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Partilha 1 condição
- DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11Partilha 1 condição
Características associadas a CCDC39
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CCDC39 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the respiratory system
- Cough
- Runny Nose
- Wheezing
- Neonatal respiratory distress
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Abnormal sputum
- Respiratory tract infection
- Wet cough
Mostrar mais 10 características
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Multiple small spleens
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc39
Dante Labs. Gene CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc39
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