Autossómica dominante
Uma doença causada pela perda de uma cópia funcional do SOX5, através de uma deleção 12p12 que remove todo ou parte do gene, ou de uma variante de sequência no seu interior. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento com atraso proeminente da fala e da linguagem, e deficiência intelectual ligeira a moderada na maioria dos casos. Diferenças comportamentais, incluindo autismo e hiperatividade, são comuns, tal como hipotonia muscular, estrabismo e diferenças faciais ligeiras. Com menos frequência, observam-se atrofia óptica, escoliose, baixa estatura ou convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à aprendizagem, com avaliação oftalmológica, da coluna e comportamental; as convulsões, quando ocorrem, geralmente respondem bem ao tratamento. A maioria dos casos surge de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por vezes apenas em algumas das suas células; por isso, o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência, mesmo quando uma variante parece nova.
Genes analisados
Também conhecida como
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
