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Relatório de condições · Neurológico

Doença de Pelizaeus-Merzbacher

Doenças hereditárias em que o cérebro não forma mielina normal desde o início da vida. Incluem a doença de Pelizaeus-Merzbacher relacionada com PLP1, a doença semelhante à de Pelizaeus-Merzbacher (GJC2), a leucodistrofia (4H) relacionada com POLR3, a H-ABC relacionada com TUBB4A e outras leucodistrofias hipomielinizantes numeradas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 20 doenças que analisamos

Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)

Recessiva ligada ao X

Alterações em PLP1, mais frequentemente uma duplicação de todo o gene, causam nistagmo, hipotonia e atraso do desenvolvimento motor nos rapazes, seguidos mais tarde de espasticidade e ataxia; as mulheres portadoras são geralmente não afetadas ou ligeiramente afetadas.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico orienta os cuidados de suporte e permite a pesquisa de portadores nos familiares do sexo feminino.

Genes analisados

Também conhecida como

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Doença semelhante à de Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 e outros)

Autossómica recessiva

Doença que se assemelha muito à doença de Pelizaeus-Merzbacher, causada mais frequentemente por alterações em GJC2, com nistagmo precoce, atraso do desenvolvimento e espasticidade posterior.

Genes analisados

Também conhecida como

PMLD

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

Leucodistrofia (4H) relacionada com POLR3

Autossómica recessiva

Alterações em POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K causam hipomielinização com problemas de equilíbrio e coordenação, frequentemente com anomalias dentárias e atraso da puberdade (hipomielinização, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico permite a monitorização do desenvolvimento dentário e da puberdade, bem como tratamento hormonal, quando necessário.

Genes analisados

Inclui 8 subtipos relacionados ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hipomielinização com atrofia dos gânglios da base e do cerebelo (H-ABC, TUBB4A)

Autossómica dominante

Normalmente, alterações novas em TUBB4A causam hipomielinização com problemas de movimento, como distonia, rigidez e ataxia, com início na infância ou na primeira infância.

Genes analisados

Também conhecida como

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Leucodistrofia hipomielinizante 5 (HYCC1)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Leucodistrofia hipomielinizante 9 (RARS1)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Leucodistrofia hipomielinizante 10 (PYCR2)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Leucodistrofia hipomielinizante 12 (VPS11)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Leucodistrofia hipomielinizante 13 (HIKESHI)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Leucodistrofia hipomielinizante 14 (UFM1)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Leucodistrofia hipomielinizante 15 (EPRS1)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Leucodistrofia hipomielinizante 16 (TMEM106B)

Autossómica dominante

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Leucodistrofia hipomielinizante 17 (AIMP2)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Leucodistrofia hipomielinizante 18 (DEGS1)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Leucodistrofia hipomielinizante 19, transitória infantil (TMEM63A)

Autossómica dominante

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Leucodistrofia hipomielinizante 22 (CLDN11)

Autossómica dominante

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Leucodistrofia hipomielinizante 23 (RNF220)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Leucodistrofia hipomielinizante 24 (ATP11A)

Autossómica dominante

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Leucodistrofia hipomielinizante 25 (TMEM163)

Autossómica dominante

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e espasticidade das pernas (DARS1)

Autossómica recessiva

Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

Genes analisados

Também conhecida como

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Limitações

  • A maioria dos casos de doença de Pelizaeus-Merzbacher é causada por uma duplicação de todo o gene PLP1, e não por uma pequena alteração. As alterações no número de cópias, como as duplicações, são detetadas de forma menos fiável do que as variantes pequenas e podem necessitar de confirmação por um método dirigido.

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