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Gene

RSPH3

radial spoke head 3

Resumo

Localização citogenética
6q25.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 158 972 871–159 000 202 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 27,3 kb
Proteína
418 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
dJ111C20.1, RSP3
Símbolos anteriores
RSHL2
Transcrito MANE Select
ENST00000367069.7NM_031924.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RSPH3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RSPH3. RSPH3 e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 158 486 537 a 159 486 536.Cromossoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27158,6 Mb158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 MbTULP4: 158 232 236–158 511 828, fita diretaTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, fita diretaTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, fita inversaDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, fita diretaSYTL3EZR: 158 765 738–158 819 418, fita inversaEZRRSPH3: 158 972 871–159 000 202, fita inversaRSPH3TAGAP: 159 034 481–159 095 823, fita inversaTAGAPFNDC1: 159 169 353–159 272 112, fita diretaFNDC1Diagrama de RSPH3: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 158 972 871–158 977 848, 4978 basesExão 7: 158 978 260–158 978 346, 87 basesExão 6: 158 980 774–158 980 936, 163 basesExão 5: 158 982 485–158 982 688, 204 basesExão 4: 158 983 662–158 983 807, 146 basesExão 3: 158 986 280–158 986 421, 142 basesExão 2: 158 993 839–158 993 926, 88 basesExão 1: 158 999 435–159 000 202, 768 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 27,3 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RSPH3

22

posições em RSPH3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,3 kb de RSPH3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RSPH3: radial spoke head 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rsph3

Vancouver

Dante Labs. Gene RSPH3: radial spoke head 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rsph3

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