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Característica
Language impairment
Language impairment is a deficit in comprehension or production of language that includes reduced vocabulary, limited sentence structure, or impairments in written or spoken communication. Language abilities are substantially and quantifiably below age expectations.
Resumo
- Também conhecida como
- Language disorder
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Language impairmentHP:0002463
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Read the genes linked to Language impairment, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test80 genes associados a Language impairment
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Language impairment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | Em 3 doenças |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sempre | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PSEN2presenilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBBubiquitin B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 40 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Não registado | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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