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Relatório de condições · Dermatológico

Hipotricose Hereditária e Alterações da Haste Capilar

Doenças hereditárias que afetam o crescimento ou a estrutura do cabelo, causando cabelo escasso, frágil, muito encaracolado ou difícil de pentear.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 7 doenças que analisamos

Hipotricose hereditária

Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.

Genes analisados

Inclui 21 subtipos relacionados ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilétrix

Autossómica dominante

Cabelo com nódulos em forma de contas, frágil e que parte facilmente, causado por variantes da queratina do cabelo.

Genes analisados

Também conhecida como

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Alopécia universal congénita

Autossómica recessiva

Ausência de cabelo no couro cabeludo e no corpo desde o nascimento ou a primeira infância.

Genes analisados

Também conhecida como

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Cabelo lanoso autossómico dominante

Autossómica dominante

Cabelo muito encaracolado desde o nascimento, pouco habitual para a ascendência da pessoa.

Genes analisados

Também conhecida como

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Cabelo lanoso autossómico recessivo 1

Autossómica recessiva

Cabelo muito encaracolado, frequentemente escasso, relacionado com a via LIPH/LPAR6.

Genes analisados

Também conhecida como

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Síndrome do cabelo indomável

Autossómica recessiva

Cabelo seco, frisado e prateado, que se afasta do couro cabeludo e não pode ser penteado liso.

Genes analisados

Também conhecida como

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Limitações

  • Os genes da queratina do cabelo formam uma família de genes muito semelhantes entre si, o que pode dificultar a identificação exata de algumas variantes.

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