Autossómica recessiva
A deficiência da enzima aspartoacilase provoca aumento do perímetro cefálico, controlo cefálico deficiente, tónus muscular baixo e atraso no desenvolvimento desde os primeiros meses de vida; existem também formas mais ligeiras.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico permite cuidados de suporte, o rastreio de portador para familiares e o planeamento reprodutivo.
Genes analisados
Também conhecida como
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
