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Relatório de condições · Endócrino

Puberdade Precoce Familiar

Formas hereditárias de puberdade precoce causadas por variantes em genes como MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 e LHCGR. A puberdade começa antes dos 8 anos nas raparigas ou dos 9 anos nos rapazes.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Puberdade precoce central

Ativação precoce dos sinais cerebrais que iniciam a puberdade, incluindo formas familiares devidas a variantes em MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento com análogos da GnRH pode suspender a puberdade até uma idade mais típica.

Genes analisados

Também conhecida como

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Inclui 11 subtipos relacionados ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino

Autossómica dominante

Puberdade precoce em rapazes causada por variantes ativadoras em LHCGR, independente dos sinais cerebrais; as portadoras do sexo feminino não são afetadas.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento que bloqueia a produção ou a ação da testosterona pode abrandar a puberdade precoce.

Genes analisados

Também conhecida como

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Limitações

  • MKRN3 e DLK1 são genes com impressão genómica: apenas as variantes herdadas do pai causam puberdade precoce, o que este teste não consegue determinar por si só.

Outros conditions de endócrino

Todas as condições →

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